Epidermólise bolhosa: a doença

Por Suprevida

A epidermólise bolhosa é, na verdade, um grupo de doenças raras que causa a formação de bolhas em qualquer área do corpo que tenha contato e atrito com um objeto – ou seja, quase todas – e até espontaneamente. Quando a pele da bolha sai, fica parecendo queimadura de segundo grau.

Quem nasce com a doença tem a pele tão frágil que são chamadas de “crianças-borboleta”, pelo fato de a pele delas ser tão frágil quanto a de uma borboleta. A pele fica tão fraca e delicada que acabam se formando feridas abertas bem dolorosas.

Essa é uma doença genética, causada pela mutação em um dos pelos menos 18 genes que são responsáveis pela produção de proteínas que são essenciais à integridade da pele.

A nossa pele possui um cimento especial para mantê-la íntegra. Esse cimento é formado por uma proteína chamada colágeno. Ele é responsável pela união das células da camada mais superficial da pele com a camada mais interna. Isso dá resistência a pele. as pessoas com EB, esse colágeno é ausente ou alterado, o que leva ao descolamento da pele com formação de bolhas ao mínimo atrito, informa a Debra Brasil, ONG que visa informar e educar sobre a epidermólise bolhosa.

A Organização Mundial da Saúde estima que haja 500 mil pessoas portadoras da doença no mundo. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, a Associação DEBRA Brasil identificou 802 pacientes, sendo 45% crianças.

Há quatro principais tipos de EB, como ela também é chamada.

a) Simples
Essa é a forma mais comum da doença. Cerca de 70% das pessoas com EB tem a forma simples. As bolhas se formam apenas nos pés e nas mãos e quase nunca formam cicatrizes.

Uma das piores aflições dessas pessoas é justamente nos pés porque a meia ou o sapato acabam acentuando a formação de bolhas, que podem inflamar e ser bem dolorosas.

b) Distrófica
Essa é a forma que deixa mais sequelas. Ela acomete cerca de 20% das pessoas com epidermólise. Na EB distrófica, as bolhas bolhas são mais profundas e, ao cicatrizarem, costumam formar cicatrizes, que podem levar à fusão dos dedos das mãos e dos pés e até ao estreitamento do esôfago. Com o envelhecimento, a gravidade da doença tende a aumentar.

c) Juncional
Aproximadamente 10% das pessoas que convivem com a epidermólise bolhosa têm a forma juncional. A epidermólise juncional é decorrente de genes recessivos. Isso significa que a mãe e o pai não tem a doença, mas cada um deles carrega um gene mutante. Quando os dois genes são herdados pelo bebê, ele passa manifestar a doença. Por isso, geralmente os pais levam um susto quando a criança nasce doente.

Ela pode causar o óbito de crianças abaixo de 1 ano de idade. Esses bebês geralmente morrem de desnutrição e anemia devido a graves bolhas na faringe e no esôfago.

d) Síndrome de Kindler
Ela é uma espécie de mix das outras formas. Quem tem essa forma tende a formar bolhas principalmente na infância, mas isso tende a melhorar na vida adulta. Quem tem Síndrome de Kindler também costuma ter grande sensibilidade à luz do sol e inflamação no intestino e perda das unhas.

Vivendo com a doença
Ainda não foi encontrada uma cura para a epidermólise bolhosa. O tratamento, que tem de ser multidisciplinar, tem como objetivos prevenir possíveis traumas – que vão gerar bolhas -, cuidar das bolhas com curativos apropriados, controlar a dor, evitar que as bolhas infeccionem ou inflamem, dar todo o suporte para que o doente tenha uma boa alimentação e prover apoio psicológico.

São principalmente as crianças que devem receber cuidados, pois além de haver mais chance de elas baterem o corpo em algum lugar, elas não têm condições de se cuidar sozinhas.

Os principais cuidados são, segundo um estudo publicado em 2017

• mantenha a pele bem hidratada (pode ser vaselina ou algum outro hidratante indicado pelo médico). A hidratação da pele também é essencial para que haja poucas chances de a pele coçar, o que pode machucá-la ainda mais.
• mantenha a criança em um ambiente bem refrigerado – de preferência, com ar-condicionado -, pois o calor aumenta a fragilidade da pele
• as bolhas costumam aumentar de tamanho quando deixadas intactas. Mas elas podem ser furadas assim que aparecerem, não retirando, claro, a pele que as cobre. Se por acaso a pele saiu, deve-se cobri-la com um curativo ou outro tipo de cobertura que não grude para não machucar ainda mais
• crianças com epidermólise precisam de mais calorias do que as demais, pois elas gastam mais energia na cicatrização e por que o organismo precisa estar bem nutrido para combater infecções. Por isso, ter um acompanhamento nutricional é fundamental. Quase sempre, o uso de suplementos é recomendado, principalmente fórmulas que contêm arginina, zinco e selênio, que ajudam na cicatrização.
• use creme barreiras. O uso desses produtos ajuda a minimizar assaduras, bastante comuns por causa da fragilidade da pele e da fricção da pele com a roupa. Existem inclusive cremes barreira que também hidratam a pele. Existem outros produtos que contêm uma substância chamada polihexadina, com ação antimicrobiana e que ajuda a reduzir as chances de infecção.

O tratamento não é exatamente fácil porque quem tem a doença pode ter uma série de complicações diferentes, o que exige um acompanhamento de médicos de diversas especialistas, como dermatologista, oftalmologista, nutricionista, gastroenterologista, entre outros.

Por exemplo, muitas pessoas com a doença têm bolhas no esôfago. Quando elas cicatrizam, podem causar estreitamento no órgão. Às vezes, é necessário passar por uma cirurgia, mas o problema pode surgir novamente.

Outra complicação comum é nos olhos. Além de sensibilidade à luz, que exige o uso de óculos escuros, elas podem ter secura na córnea, que exigem tratamento especializado, pois, quando não tratada, pode trazer deficiência visual no futuro.

Todos os cuidados são para evitar danos maiores à pele e possíveis infecções. Mas isso não quer dizer que a criança não poderá ter uma vida praticamente normal.

Primeiro, é fundamental que ela saiba o nome e o que é a doença da qual ela é portadora, segundo a  Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa Congênita (APPEB).

Ela precisa saber que a doença não é contagiosa e que não vai impedi-la de brincar com outras crianças, desde que ela tome certos cuidados. Via de regra, a discriminação surge com a falta de informação. Se a própria criança portadora explicar aos amiguinhos sobre a sua condição, a discriminação diminui ou até acaba.

Apesar de ser uma doença rara e grave, se o diagnóstico for feito logo e a criança tiver acompanhamento, ela poderá ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada, diz o Ministério da Saúde.

A chance de a criança sofrer um trauma vai reduzindo à medida que ela vai crescendo. A partir dos 7 anos de idade, ela já está mais madura para se proteger e as chances de surgirem bolhas começa a diminuir.

Para os pais de crianças portadoras, uma boa dica é buscar grupos de apoio e informação, com a própria APPEB, que tem página no Facebook.