Cientistas obtêm insights sobre a genética do glaucoma

Por Robert Preidt

Os pesquisadores identificaram 44 novas variantes genéticas associadas ao glaucoma, uma das principais causas de cegueira. Eles dizem que suas descobertas podem fornecer novos alvos para tratar a doença ocular comum.

Em seu estudo, a equipe internacional comparou os genes de mais de 34.000 pessoas com glaucoma e mais de 349.000 pessoas sem a doença ocular incurável. Além de identificar as novas variantes genéticas, os pesquisadores confirmaram 83 loci previamente identificados ligados ao glaucoma. Loci são "endereços genéticos" que denotam uma localização específica em um gene, explicaram os autores do estudo.

"O número de genes identificados levará à descoberta de novas vias biológicas que podem levar ao glaucoma e, por sua vez, novos alvos para a terapêutica", disse a coautora do estudo, Dra. Janey Wiggs, em um comunicado à imprensa de Harvard. Ela é chefe associada de pesquisa clínica de oftalmologia no Massachusetts Eye and Ear, em Boston.

Wiggs também é professor de oftalmologia e diretor associado do Ocular Genomics Institute da Harvard Medical School. O glaucoma afeta mais de 75 milhões de pessoas em todo o mundo, incluindo cerca de 3 milhões de pessoas nos Estados Unidos. Esses números devem aumentar com o envelhecimento da população. A doença causa danos irreversíveis ao nervo óptico do olho.

O dano geralmente é indolor e difícil de detectar nos estágios iniciais, mas pode eventualmente causar perda de visão. Uma das formas mais comuns da doença é o glaucoma primário de ângulo aberto. É altamente hereditário, mas tem havido uma falta de compreensão sobre todos os genes envolvidos. Este estudo incluiu dados genéticos de descendentes de europeus, africanos e asiáticos.

A maioria dos loci associados ao glaucoma foram consistentes em todos os três grupos. "As taxas de glaucoma são mais altas em grupos de ancestrais africanos e asiáticos, mas os maiores estudos genéticos de glaucoma no passado se concentraram em pessoas de ascendência europeia", disse o co-autor do estudo Puya Gharahkhani, professor associado de genética estatística do QIMR Berghofer Medical Research Institute na Austrália.

"Esses estudos mostraram que os testes genéticos podem ser usados para ajudar a identificar quem se beneficiaria com o monitoramento ou tratamento precoce para salvar a visão, mas por causa dos limites dos dados genéticos, não tínhamos certeza até agora se os indicadores genéticos eram verdadeiros para as pessoas de ancestrais diferentes ", acrescentou Gharahkhani.

As descobertas foram publicadas em 24 de fevereiro na revista Nature Communications.