Distrofia miotônica pode afetar o coração e outros órgãos

Por Suprevida

Um distúrbio muscular hereditário raro que ocorre em cerca de 1 em 8.000 pessoas, a distrofia miotônica também pode afetar o coração e outros órgãos. Um novo conjunto de recomendações de especialistas oferece orientação para gerenciar a condição progressiva.

"O cardiologista comum não vê isso o tempo todo, portanto, muitas vezes pode ser esquecido. Queremos garantir que as pessoas estejam cientes do que procurar e quais são as recomendações”, disse a autora principal, Dra. Elizabeth McNally.

A distrofia miotônica tem duas formas. A mais comum, DM1, geralmente se desenvolve em pessoas na faixa dos 20, 30 e 40 anos. Pode causar perda progressiva dos músculos, fraqueza, dor e cãibras. Muitas pessoas com essa condição têm dificuldade em relaxar os músculos. Depois de agarrar algo, por exemplo, eles podem ter problemas para estender os dedos. Com o tempo, pode levar a uma incapacidade grave e dificuldades para respirar e engolir.

Anormalidades cardíacas podem afetar mais da metade dos pacientes com distrofia miotônica, e as pessoas com essa condição devem ser submetidas a exames regulares por um cardiologista familiarizado com doenças neuromusculares, de acordo com o novo relatório publicado quinta-feira no Journal of the American Heart Association. "A vigilância cardíaca na distrofia miotônica pode salvar vidas", escreveram os autores.

O DM1 também pode se desenvolver em crianças menores de 10 anos. Esses pacientes podem ter comprometimento cognitivo, atraso na fala, distúrbios de humor e outros atrasos no desenvolvimento.

"A maioria (crianças) começa a ter problemas mais sérios quando chega à idade adulta", disse Takeshi Tsuda, cardiologista pediátrico do Nemours / Alfred I. duPont Hospital for Children, em Wilmington, Delaware.

A outra forma menos comum, DM2, é causada por uma mutação em um gene diferente, e seus sintomas geralmente são mais leves. Ao contrário da forma mais prevalente, ela afeta primeiro os músculos próximos ao centro do corpo, principalmente ombros, pescoço, quadris e cotovelos. O distúrbio progride mais lentamente e, com o tempo, pode afetar a mobilidade.

Ambos os tipos estão associados a um risco aumentado de problemas cardíacos, incluindo arritmias, cardiomiopatia, insuficiência cardíaca, ataque cardíaco e derrame. Pacientes com distrofia miotônica também correm um risco muito maior de morte cardíaca súbita.

"Mesmo sem nenhuma apresentação muscular clara, esses pacientes podem morrer repentinamente" devido a problemas no ritmo cardíaco e defeitos na maneira como os impulsos elétricos viajam pelo coração, disse Tsuda. Ele não fazia parte do novo relatório de orientação, mas foi o autor de uma declaração da American Heart Association de 2017 sobre doenças neuromusculares.

A distrofia miotônica também pode causar distúrbios do sono, cataratas, câncer, diabetes, doenças cardíacas, problemas respiratórios e outros problemas de saúde. "Pensamos que isso afeta predominantemente os músculos e o coração, mas também pode afetar muitas outras células do corpo", disse McNally.

Como a condição pode atingir tantos órgãos diferentes, os autores do novo relatório de consenso sugerem uma estratégia de atendimento que envolve um neurologista, pneumologista e cardiologista.

McNally aconselhou aqueles com histórico familiar de distrofia miotônica a fazer o teste o mais rápido possível, observando que estão disponíveis testes simples de sangue e saliva.

Aqueles diagnosticados com a doença devem ser monitorados usando ferramentas como imagem cardíaca (ecocardiografia ou ressonância magnética) e monitoramento cardíaco. "No futuro, esperamos que mais desse monitoramento possa ser feito usando dispositivos de pulso, mas ainda não chegamos lá", disse McNally.

Quando problemas cardíacos são detectados, podem ser necessárias intervenções mais ativas, como medicamentos ou até mesmo um dispositivo como marca-passo ou desfibrilador.

Segundo McNally, o objetivo é não apenas salvar vidas, mas melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com distrofia miotônica.

"Se o seu batimento cardíaco estiver batendo muito rápido, ele não permitirá que você se exercite ou faça as coisas que deseja, e isso pode ser muito limitador", disse McNally. Pesquisas em andamento podem apontar para um futuro mais positivo para as pessoas com essa condição.

"Molecularmente e geneticamente, sabemos exatamente onde está o defeito nesses distúrbios, e há muito interesse em lidar com isso. Há muita esperança”, disse ela.