Aconselhamento genético na gestação: quando fazer?

Estou grávida - Devo ir a um Conselheiro Genético?

Aconselhamento genético: é certo para você?

Por Chris Woolston, M.S.

Cada nova criança é cheia de surpresas. Você espera que ele pareça e aja como os outros membros da família, mas nunca sabe exatamente como seus genes se encaixarão. Ele poderia ter os olhos da mãe e o cabelo do pai, mas poderia facilmente ser o contrário.

Infelizmente, seus genes também podem conter o plano para uma doença grave. Se você está grávida ou pensando em começar uma família, as doenças genéticas são uma preocupação muito real. Algumas gravidezes são especialmente arriscadas, muitas vezes por causa da idade da mãe, de sua saúde ou de um histórico familiar de anormalidades genéticas. Se o seu médico vir alguma bandeira vermelha, ele poderá encaminhá-lo para um conselheiro genético. O conselheiro pode explicar os riscos potenciais para o seu bebê, recomendar testes, interpretar os resultados do teste e ajudá-lo a considerar suas opções.

Enquanto a maioria dos casais não procura aconselhamento genético, pode ser certo para você. Aqui estão algumas razões comuns pelas quais os casais são encaminhados para um conselheiro genético:

• A mãe teve dois ou mais abortos espontâneos, natimortos ou crianças que morreram na infância. Essas tragédias podem ser apenas uma coincidência, mas também há uma chance de que os bebês estejam herdando genes que ameaçam sua sobrevivência. Se você tem um histórico de vários abortos espontâneos, seu médico pode solicitar um exame de sangue para examinar mais detalhadamente sua composição genética. Depois de ter concebido, você pode querer um teste de amniocentese para ver se seu bebê tem uma doença genética. Essa decisão é complicada pelo fato de que a própria amniocentese pode, em casos raros, causar abortos espontâneos. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a decidir se o valor da informação vale o risco.

• A mãe tem mais de 35 anos. Mulheres dessa idade são mais propensas a ter um bebê com síndrome de Down, uma condição causada por um cromossomo extra. O risco aumenta constantemente com a idade da mãe. Um conselheiro genético pode calcular o risco em sua situação e discutir os testes de triagem usados para detectar a síndrome de Down, incluindo amniocentese, que examina uma amostra de líquido amniótico, e amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), que examina a placenta em desenvolvimento. Existem testes mais recentes que podem ajudar a detectar isso ainda mais cedo, como o teste de translucência nucal, que mede o fluido na parte de trás do pescoço do bebê, e os marcadores precoces que podem ser testados no sangue da mãe.

• A mãe ou o pai tem uma história familiar de doenças genéticas. Exemplos comuns de doenças genéticas hereditárias incluem fibrose cística, anemia falciforme e doença de Tay-Sachs. Na maioria dos casos, essas doenças podem afetar seu bebê somente se você e seu parceiro carregarem genes para a doença. Se você tem uma história familiar de tais doenças, um conselheiro genético pode recomendar exames de sangue para ver se você ou seu parceiro são "portadores", o que significa que você poderia passar os genes. Se nenhum de vocês é portador de uma doença em particular, é provável que seu filho esteja seguro. Se um de vocês é portador, seu filho não terá a doença, mas ele também pode ser portador. (Algumas condições, como a doença de Huntington, exigem apenas um gene defeituoso, para que seu filho possa ter a doença, mesmo se apenas um dos pais for portador).

• Se ambos forem portadores, geralmente há uma chance em quatro de que seu filho tenha a doença e 50% de que a criança seja portadora e não apresente sintomas. (As probabilidades serão maiores para doenças como as de Huntington - cerca de 50% maiores se um dos pais tiver um gene para ele e 75% se ambos os pais o fizerem.) Depois que o bebê for concebido, amniocentese, CVS ou um teste de triagem semelhante pode geralmente determinam se o bebê realmente tem a doença.

• Os pais têm uma origem étnica que os coloca em alto risco para doenças genéticas. Algumas doenças hereditárias são especialmente comuns em certos grupos étnicos. Por exemplo, a anemia falciforme afeta principalmente pessoas de ascendência africana, a doença de Tay-Sachs é especialmente comum entre os judeus da descendência da Europa Oriental ou Central, e a beta-talassemia geralmente atinge pessoas com herança italiana, grega ou do Oriente Médio. A talassemia alfa é comum em populações do Sudeste Asiático. Novamente, um simples exame de sangue pode determinar se você ou seu parceiro são portadores dessas doenças, e a amniocentese ou outro exame de rastreamento geralmente pode determinar se o seu bebê tem a doença.

• Hoje, como pessoas de diferentes raças e nacionalidades se casam, é mais difícil ter certeza do que você está correndo risco com base no que você parece ou em que país você vem. Por exemplo, uma mulher de herança chinesa e brasileira pode não saber se ela tem um ancestral judeu. Se o pai de seu bebê também é judeu, seu filho pode estar em risco de uma doença rara comum entre pessoas de ascendência judaica.

• Um ultra-som ou uma triagem genética não invasiva envolvendo exames de sangue e ultrassonografia mostra resultados anormais. Se um teste de triagem parece anormal, um conselheiro genético pode ajudá-lo a interpretar os resultados e recomendar mais testes para confirmar ou descartar uma doença genética.

• Os pais têm outras crianças com defeitos congênitos ou distúrbios genéticos. Um conselheiro genético pode ajudar a determinar os riscos para futuras crianças.

• A mãe foi exposta a radiação ou produtos químicos - incluindo álcool e drogas ilegais - que podem causar defeitos genéticos. Um conselheiro genético pode determinar se o bebê é provável que tenha defeitos e sugerir opções para o teste.

• Os pais têm alguma dúvida sobre genes e defeitos congênitos. O Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda agora que sejam oferecidos testes genéticos diagnósticos e não invasivos a todas as mulheres, independentemente da idade; os médicos podem recomendar um amnio ou CVS para você se os resultados de uma triagem não invasiva sugerirem um risco maior do que o normal.

• Mesmo que seu médico não recomende especificamente uma consulta com um conselheiro genético, você pode marcar uma consulta pessoalmente. Basta perguntar ao seu médico ou o capítulo local da March of Dimes para uma referência. A visita deve dar-lhe um pouco de tranquilidade extra - uma mercadoria valiosa com um bebé a caminho.

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Referências

March of Dimes. Aconselhamento genético. http://www.marchofdimes.com/pnhec/4439_15008.asp

Clínica Mayo. Razões para procurar aconselhamento genético. http://www.mayoclinic.org/genetic-counseling-sct/reasons.html

Associação Americana de Gravidez. Aconselhamento genético. http://www.americanpregnancy.org/gettingpregnant/geneticcounseling.html

Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano. Fatos sobre a síndrome de Down. http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome/down.htm

Hospital Infantil da USCF. Outras Doenças Genéticas: Diagnóstico Pré-Natal. http://www.ucsfhealth.org/childrens/medical_services/preg/ prenatal / conditions / other / diagnosis.html