Exame de sangue pode detectar doenças raras através de análise de genoma

O sequenciamento do genoma completo de amostras de sangue melhora a detecção de doenças genéticas raras chamadas doenças mitocondriais, relatam pesquisadores britânicos.

Esses distúrbios são hereditários e afetam cerca de 1 em 4.300 pessoas, causando doenças progressivas e incuráveis.

Embora estejam entre os distúrbios hereditários mais comuns, os distúrbios mitocondriais são difíceis de diagnosticar porque podem afetar muitos órgãos e se assemelhar a uma série de outras doenças.

"Um diagnóstico genético definitivo pode realmente ajudar os pacientes e suas famílias, dando-lhes acesso a informações personalizadas sobre prognóstico e tratamento, aconselhamento genético e opções reprodutivas, incluindo diagnóstico genético pré-implantação ou diagnóstico pré-natal", disse a autora do estudo, Katherine Schon, em uma nota da Universidade de Cambridge. Ela é pesquisadora da Unidade de Biologia Mitocondrial MRC da universidade.

Os testes genéticos atuais não conseguem diagnosticar cerca de 40% dos pacientes, o que pode ter consequências significativas para eles, suas famílias e profissionais de saúde.

Este estudo incluiu 345 pessoas no Reino Unido com suspeita de distúrbios mitocondriais.

Os pesquisadores descobriram que poderiam fazer um diagnóstico genético definitivo ou provável para 31% por meio de um sequenciamento do genoma completo a partir de um único exame de sangue. Os testes padrão, que muitas vezes são mais invasivos, não conseguiram produzir esses diagnósticos, disseram os autores.

As descobertas - publicadas em 3 de novembro no BMJ - se encaixam nos planos da Grã-Bretanha de criar um programa completo de sequenciamento do genoma para fornecer diagnósticos mais rápidos.

"Recomendamos que todo o sequenciamento do genoma seja oferecido no início e antes de testes invasivos, como uma biópsia muscular", disse o autor do estudo, Patrick Chinnery, da Unidade de Biologia Mitocondrial MRC da Universidade de Cambridge.

"Tudo o que os pacientes precisam fazer é fazer um exame de sangue, o que significa que isso pode ser oferecido em todo o país de forma equitativa", disse ele no comunicado. "As pessoas não precisariam viajar longas distâncias para várias consultas e obteriam o diagnóstico muito mais rápido."

Um teste genético mais confiável para doenças mitocondriais também pode melhorar a pesquisa sobre essas doenças, de acordo com os pesquisadores.

Mais Informações: A United Mitochondrial Disease Foundation (em inglês) tem mais informações sobre doenças mitocondriais.

FONTE: Universidade de Cambridge, comunicado à imprensa (em inglês), 3 de novembro de 2021

Por: Robert Preidt (jornalista de saúde).