Cientistas se aproximam do mapeamento completo do genoma humano

Por Steven Reinberg

Embora grande parte da composição genética dos seres humanos tenha sido mapeada, até agora, centenas de sequências de DNA ausentes permanecem.

Cientistas do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA relatam que produziram a sequência completa de DNA de um único cromossomo humano. Essa descoberta pode permitir que os pesquisadores sequenciem todo o genoma humano.

"Essa conquista inicia uma nova era na pesquisa genômica. A capacidade de gerar sequências verdadeiramente completas de cromossomos e genomas é um feito técnico que nos ajudará a obter uma compreensão abrangente da função do genoma e a informar o uso de informações genômicas nos cuidados médicos," disse o Dr. Eric Green, diretor do instituto.

Um genoma humano é muito longo possui cerca de 6 bilhões de bases, que as máquinas de sequenciamento de DNA não conseguem ler de uma só vez.

Assim, os pesquisadores geralmente cortam o genoma em pedaços menores e analisam cada peça. Esses bits de sequências de DNA são reunidos novamente.

"Imagine ter que montar um quebra-cabeça. Se você estiver trabalhando com peças menores, cada uma conterá menos contexto para descobrir de onde veio, especialmente em partes do quebra-cabeça sem nenhuma pista única", explica o autor sênior Adam Phillippy. "O mesmo se aplica ao sequenciamento do genoma humano. Até agora, as peças eram pequenas demais e não havia como juntar as partes mais difíceis do quebra-cabeça do genoma".

Para este estudo, os pesquisadores optaram por concluir a sequência do cromossomo X primeiro, devido ao seu vínculo com muitas doenças, incluindo hemofilia, doença granulomatosa crônica e distrofia muscular.

Depois de mapear o cromossomo X, os pesquisadores usaram um novo programa de computador para juntar as sequências.

"Ainda não sabemos o que encontraremos nas sequências recém-descobertas. É a excitante incógnita da descoberta. Esta é a era das sequências completas de genoma e estamos abraçando-a de todo o coração", disse Phillippy em comunicado à imprensa do instituto.

O relatório foi publicado em 14 de julho de 2020 na revista Nature.